Введение. Уровень врождённых пороков развития у детей, согласно эпидемиологическим наблюдениям, связан со степенью химического загрязнения окружающей среды, а также с определёнными формами генов I и II фаз системы биотрансформации ксенобиотиков.
Цель исследования – определение и сопоставление индекса антропогенной нагрузки с вероятностью возникновения врождённых пороков развития плода в сочетании с полиморфизмами генов I и II фаз системы биотрансформации ксенобиотиков у женщин, проживающих на разных административных территориях юга Кузбасса.
Материалы и методы. Установлен уровень загрязнения атмосферного воздуха в городах юга Кемеровской области – Кузбасса. Проведён пренатальный скрининг 1426 беременных женщин на сроке 15–18 нед по городам юга Кузбасса. Методом Real Time-PCR (ПЦР в реальном времени) определён полиморфизм генов системы биотрансформации ксенобиотиков (CYP1A2, GSTM1) у 53 женщин г. Новокузнецка, родивших детей с врождёнными пороками развития.
Результаты. В городах юга Кузбасса с критической и высокой степенью загрязнения атмосферного воздуха и водных артерий отмечается высокая численность женщин в группе риска возникновения врождённых пороков развития плода. Генотип А/А CYP1A2*1F в сочетании с делеционным полиморфизмом гена GSTM1 у матери достоверно связан с возникновением врождённых пороков развития плода (χ2 = 4,72; р = 0,030; OR = 5,56; CI = 1,05–29,32), а генотип С/АCYP1A2*1F в сочетании с нормально функционирующим геном GSTM1 «+» связан с резистентностью к развитию ВПР (χ2 = 12,53; р = <0,001; OR = 0,11; CI = 0,03–0,4).
Заключение. На фоне нарастания неблагоприятной экологической ситуации в Кузбассе и роста численности новорождённых с врождёнными пороками развития важно включить в алгоритм ранней пренатальной диагностики определение форм генов разных фаз системы метаболизма ксенобиотиков, разработать алгоритм уменьшения ксенобиотической нагрузки на организм беременных женщин в ключевые периоды органогенеза плода.
Участие авторов:
Гуляева О.Н. — концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, статистическая обработка, написание текста, редактирование;
Жукова А.Г. — редактирование;
Казицкая А.С. — сбор и обработка материала;
Лузина Ф.А. — сбор и обработка материала;
Алексеева М.В. — сбор и обработка материала;
Ренге Л.В. — концепция и дизайн исследования;
Рябов В.А. – концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, статистическая обработка, написание текста.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.
Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.
