Medical and Social Expert Evaluation and RehabilitationMedical and Social Expert Evaluation and RehabilitationМедико-социальная экспертиза и реабилитация1560-95372412-2092Eco-Vector3422510.17816/MSER34225ArticlesСтатьиResearch ArticleGlycogen-storage disease type 1: medical and social alertnessГликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженностьhttps://orcid.org/0000-0002-1477-23737242-3856GimaevIlia A.ГимаевИлья Альбертович
Russian Federation

immunologic resident

ординатор

LI143427@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3244-463XBondarValeriya A.БондарьВалерия Александровна
Russian Federation
bondva23@gmail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5185-432XLushnikovaE. J.ЛушниковаЕкатерина Юрьевна
Russian Federation
LI143427@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5707-118XBorisovIlya V.БорисовИлья Владимирович
Russian Federation

Junior researcher

Младший научный сотрудник

realzel@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7635-1048KanarskiiMikhail M.КанарскийМихаил Михайлович
Russian Federation
kanarmm@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4435-85018947-4230NekrasovaJulia Yu.НекрасоваЮлия Юрьевна
Russian Federation
nekrasova84@yandex.ruPirogov Russian National Research Medical University (RNRMU)ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава РоссииDmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and ImmunologyФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава РоссииFederal Research and Clinical Center of Intensive Care Medicine and RehabilitologyФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»Moscow Aviation Institute (National Research University)ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)»1508202023157622805202005062020Copyright ©; 2020, Eco-VectorCopyright ©; 2020, ООО "Эко-Вектор"2020Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://rjmseer.com/1560-9537/article/view/34225

Orphan hereditary pathologies are an urgent medical problem. Metabolic diseases have a special place among them. Currently they include about 500 nosological forms, in particular glycogen diseases. Type 1b glycogen disease (GB1b) occupies a special place. In addition to metabolic disorders, patients with this disease have severe neutropenia, which leads to frequent recurrent infectious diseases, such as stomatitis, periodontitis, furunculosis, otitis, colitis, gingivitis. In addition, recent studies showed the presence of lymphocytic dysregulation in patients with GB1b which is associated with T-regulatory lymphocytes dysfunction. It leads to an increased risk of developing autoimmune diseases, such as autoimmune thyroiditis, myasthenia gravis, Crohn’s disease, ANA-associated vasculitis. In addition, there is evidence about the association of GB1b and oncological pathologies, such as giant bone cell tumor, acute myeloid leukemia. According to such a wide variety of clinical manifestations, knowledge of the pathogenesis and possible non-metabolic manifestations is necessary for proper diagnostics and therapy.

Орфанные наследственные патологии представляют собой актуальную проблему медицины. Особое место занимают метаболические заболевания, к которым в настоящее время относят около 500 нозологических форм, в частности гликогеновые болезни. Гликогеновая болезнь 1b типа (ГБ1b) занимает среди них особую нишу. Помимо метаболических нарушений, пациенты с данным заболеванием имеют выраженную нейтропению, которая приводит к частым рецидивирующим инфекционным заболеваниям, таким как стоматиты, пародонтиты, фурункулёз, отиты, колиты, гингивиты. Кроме того, недавние исследования показывают наличие лимфоцитарной дисрегуляции у пациентов с ГБ1b ― нарушение функции Т-регуляторных лимфоцитов, что приводит к повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, таких как аутоиммунный тиреоиодит, миастения гравис, болезнь Крона, ANA-ассоциированный васкулит. Вдобавок к этому, в литературе есть данные об ассоциации ГБ1b и ряда онкологических патологий, таких как костная гигантоклеточная опухоль, острый миелоидный лейкоз. Учитывая столь обширное многообразие клинических проявлений, знание патогенеза и возможных неметаболических проявлений необходимо для своевременной диагностики и терапии.

glycogen disease type 1borphan pathologiesneutrophilsG-CSFTregгликогеновая болезнь 1b типаорфанные заболеваниянейтрофилыГ-КСФTregÖzen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541−2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541.Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Glycogen storage disease type I and G6Pase-b deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 2010;6(12):676−688. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.189.Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr Opin Hematol. 2010;17(1):36−42. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e328331df85.Dieckgraefe B, Korzenik J, Husain A, Dieruf L. Association of glycogen storage disease 1b and Crohn disease: results of a North American survey. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S88–S92. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1011-z.Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033.Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232.Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45−51. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45−51. https://doi.org/10.1080/08880018.2018.1440675.Goldstein JD, Pérol L, Zaragoza B, et al. Role of cytokines in thymus-versus peripherally derived-regulatory T cell differentiation and function. Front Immunol. 2013;4:155. https://doi.org/10.3389/fimmu.2013.00155.Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, et al. Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 2014;123(18):2843−2853. https://doi.org/10.1182/blood-2013-05-502435.Jun HS, Lee YM, Cheung YY, et al. Lack of glucose recycling between endoplasmic reticulum and cytoplasm underlies cellular dysfunction in glucose-6-phosphatase-β-deficient neutrophils in a congenital neutropenia syndrome. Blood. 2010;116(15):2783−2792. https://doi.org/10.1182/blood-2009-12-258491.Dale D, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16−21. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474.Kasahara M, Horikawa R, Sakamoto S, et al. Living donor liver transplantation for glycogen storage disease type Ib. Liver Transpl. 2009;15(12):1867–1871. https://doi.org/10.1002/lt.21929.Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615−3619. https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160.Mehyar LS, Abu-Arja R, Rangarajan HG, et al. Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections. Bone Marrow Transplantation. 2018;53(8):1076–1078. https://doi.org/10.1038/s41409-018-0147-z.Pierre G, Chakupurakal G, Mckiernan P, et al. Bone marrow transplantation in glycogen storage disease Type 1b. J Pediatr. 2008;152(2):286–288. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.09.031.Kitaura H, Zhou P, Kim HJ, et al. M-CSF mediates TNF-induced inflammatory osteolysis. J Clin Invest. 2005;115(12):3418−3427. https://doi.org/10.1172/JCI26132.Gimaev IA, Shcherbina AYu. Modern views on immunopathological aspects nen and methods of treatment of glycogen storage disease. Journal Pediatria named after G.N. Speransky. 2019;98(3):253−256. (In Russ). https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.Гимаев И.А., Щербина А.Ю. Современные взгляды на иммунопатологические аспекты и методы терапии гликогеновой болезни 1b типа // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. ― 2019. ― Т.98. ― №3. ― С. 253−256. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.Lushnikova EYu. Analiz vozmozhnykh klinicheskikh proyavleniy immunologicheskoy disfunktsii pri glikogenovoy bolezni 1b tipa. (Conference proceedings) Sbornik tezisov Vserossiyskoy nauchno-prakticheskoy konferentsii “Meditsinskaya vesna-2020”, 7–8 Febr 2020. Moscow: Izd-vo FGAOU VO “Pervyy MGMU im. I.M. Sechenova”; 2020. Р. 11−13. (In Russ).Лушникова Е.Ю. Анализ возможных клинических проявлений иммунологической дисфункции при гликогеновой болезни 1b типа // Сборник тезисов Всероссийской научно-практической конференции «Медицинская весна-2020», 7–8 февраля 2020 г. ― М.: Изд-во ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова», 2020. ― С. 11−13.Eyssonnaux C, Datta V, Cramer T, et al. HIF-1alpha expression regulates the bactericidal capacity of phagocytes. J Clin Invest. 2005;115(7):1806–1815. https://doi.org/10.1172/JCI23865.Prasad R, Estrella J, Christodoulou J, et al. A third case of glycogen storage disease IB and giant cell tumour of the mandible: a disease association or iatrogenic complication of therapy. JIMD Rep. 2018;42:5−8. https://doi.org/10.1007/8904_2017_67.Mortellaro C, Garagiola U, Carbone V, et al. Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type Ib. J Craniofac Surg. 2005;16(1):45−52. https://doi.org/10.1097/00001665-200501000-00010.Amaral FR, Carvalho VM, Fraga MG, et al. Oral giant cell granuloma in a patient with glycogen storage disease. Open Dent J. 2009;3:144–146. https://doi.org/10.2174/1874210600903010144.Pinsk M, Burzynski J, Yhap M, et al. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(9):756−758. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease Type I. J Pediatr. 2007;150(3):300–305. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.11.056.Melis D, Balivo F, Della Casa R, et al. Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: a further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl. 2):S227–S231. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0810-4.De Rosa V, Galgani M, Porcellini A, et al. Glycolysis controls the induction of human regulatory T cells by modulating the expression of FOXP3 exon 2 splicing variants. Nat Immunol. 2015;16(11):1174−1184. https://doi.org/10.1038/ni.3269.