Клинико-неврологические аспекты эндокринных расстройств при синдроме Дауна у детей

Обоснование. Синдром Дауна является часто встречающейся генетической патологией, при которой наблюдаются множественные дефекты, в том числе эндокринные расстройства разной степени выраженности. Гипотиреоз занимает лидирующую позицию среди всех гормональных нарушений у таких детей. Однако значение гипофункции щитовидной железы в патогенезе церебральных дисфункций у детей с трисомией по 21-й хромосоме изучено в недостаточной мере.

Цель. Оценка влияния эндокринной патологии у детей с синдромом Дауна на состояние неврологических функций.

Материалы и методы. Нами были обследованы 50 детей в возрасте 3–5 лет с полной трисомией по 21-й хромосоме. При этом количество мальчиков составляло 13 (32%), девочек — 27 (68%). Дети основной группы имели верифицированные эндокринные расстройства, ассоциированные с синдромом Дауна. Дети контрольной группы имели подтверждённый диагноз синдрома Дауна, но не имели эндокринной патологии, и их число составляло 10 человек — 8 девочек (80%) и 2 мальчика (20%). Все пациенты проходили логопедическое и нейропсихологическое обследование. Детям основной и контрольной групп помимо стандартного биохимического, общего анализов крови проводилось подробное лабораторное исследование с определением уровней трийодтиронина, тетрайодтиронина, тиреотропного гормона. Обязательными являлись консультативный осмотр и динамическое наблюдение логопеда в течение 6 месяцев. Все дети оценивались неврологом по общепринятой методике.

Результаты. Были получены данные, свидетельствующие о достаточно широком распространении дисфункции щитовидной железы среди пациентов с синдромом Дауна. При этом клинические симптомы могут быть неспецифичными в связи со схожестью с фенотипическими проявлениями генетического заболевания. Так, у пациентов с клинически выраженным гипотиреозом наблюдались более тяжёлые когнитивные нарушения. В 95,3±3,1% случаев (р <0,001) по результатам комплексного нейропсихологического и логопедического обследования отмечался статистически значимо более низкий уровень психоречевого развития. В группе детей с тяжёлой формой гипотиреоза встречались статистически значимо более грубые расстройства психических функций. При этом по мере назначения тироксина в возрастных дозировках в течение 3 месяцев происходило улучшение состояния ребёнка, улучшались мнестические функции, произвольное внимание у 60% пациентов основной группы. В 70% случаев наблюдалось улучшение эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта, в 65% — нормализация влажности и температуры кожных покровов.

Заключение. Своевременная диагностика дисфункции щитовидной железы — важная превентивная мера при генетических аномалиях, сопряжённых с множественной коморбидной патологией, такой как трисомия по 21-й хромосоме, синдроме Дауна. Своевременная коррекция имеющихся нарушений может улучшить качество жизни таких детей и их родственников, способствовать их адекватной социализации, адаптации в современном обществе.