Email this article Assessment of disability in patients with alkaptonuria
- Authors: Kuzin A.V.1,2, Zaytseva E.M.1, Amirdzhanova V.N.3, Makarov S.A.2, Agzamov J.S.4, Ismailov K.G.5, Zar V.V.6, Dolzhenkova E.A.7, Politova N.N.8
-
Affiliations:
- Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE)
- Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
- 2 Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
- Federal Research and Clinical Center of Specialized Medical Care and Medical Technologies FMBA of Russia (FRCC FMBA)
- A.A. Vishnevsky Central Military Clinical Hospital № 3
- The State Budgetary Healthcare Institution of Moscow Area Moscows regional research clinical institute n.a. M.F. Vladimirskiy (MRRCI n.a. M.F. Vladimirskiy)
- Ryazan Regional Clinical Hospital
- Kirov State Medical University
- Issue: Vol 23, No 2 (2020)
- Pages: 42-45
- Section: Current problems of medical and social expertise
- URL: https://rjmseer.com/1560-9537/article/view/35167
- DOI: https://doi.org/10.17816/MSER35167
- ID: 35167
Cite item
Full Text
Abstract
Background. Alkaptonuria is an orphan, autosomal recessive disease in which clinical symptoms debut in adulthood and are characterized by progressive degenerative changes in large joints (knee, hip, shoulder) and the spine, often leading to the need for joint replacement. Developing changes often lead to persistent disability.
The purpose of this study was to evaluate disability among adult patients with alkaptonuria.
Materials and methods. The study included 46 adult patients (31 m − 67.4% and 15 w − 32.6%) with a reliable diagnosis of alkaptonuria at the age of 20 to 76 years (avg age 56.83 ± 10.52). The assessment of the presence of a disability group at the time of patients’ treatment to a rheumatologist was carried out.
Results. It turned out that disability was determined in 34 (75.6%) patients, there were no signs of persistent disability in 11 patients (24.4%). Among the patients who had signs of persistent disability, most often during the survey period, group 2 disability was established (61.8%), the differences between this and other groups were statistically significant (p < 0.05). For the first time, disability in the study cohort of patients was established at the age of 31 to 59 years (the average age was 50.83 ± 5.5 years).
Conclusions. It is important to note that in the vast majority of cases, persistent disability occurs in patients who were of working age, which underscores the importance of alkaptonuria as a medical and social problem.
Keywords
Full Text
Обоснование
Орфанные заболевания в силу своей редкости зачастую плохо диагностируются и нередко являются причиной развития стойкой утраты трудоспособности. Одним из таких заболеваний является алкаптонурия, входящая в реестр орфанных болезней Министерства здравоохранения Российской Федерации. Распространённость патологии в мире составляет 1 случай на 250 000−1 000 000 человек, хотя в отдельных регионах (Словакия, Доминиканская Республика) этот показатель выше [1]. Заболевание относится к аутосомно-рецессивным процессам, при котором отсутствует фермент, катализирующий дальнейшее превращение продукта распада тирозина ― гомогентизиновой кислоты. Отложение её дериватов со временем приводит к повреждению в первую очередь хрящевой ткани суставов и межпозвонковых дисков с развитием симптомов остеоартрита [2]. Как правило, основные клинические симптомы связаны с поражением позвоночника и крупных суставов ― коленных, тазобедренных и плечевых, где наблюдаются выраженные дегенеративные изменения, требующие в большинстве случаев проведения эндопротезирования [3, 4]. Именно поражение опорно-двигательного аппарата является наиболее частой причиной стойкой утраты трудоспособности у пациентов старше 50 лет [5]. У детей перечисленные симптомы отсутствуют.
В настоящее время лечение прогрессирующих изменений в суставах и позвоночнике симптоматическое, неотличимое от терапии первичного остеоартрита. Определённые перспективы связывают с использованием нитизинона ― препарата, который позволяет значительно снизить уровень гомогентизиновой кислоты в плазме, однако требуется изучение его эффективности [6].
Цель исследования ― оценка инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией.
Материалы и методы
В исследование были включены 46 взрослых пациентов в возрасте от 20 до 76 (средний возраст 56,83 ± 10,52) лет с достоверным диагнозом алкаптонурии, из них мужчин 31; 67,4%; женщин 15; 32,6%. У больных учитывалось наличие группы инвалидности на момент обследования, а также уточнялся возраст, в котором впервые была установлена инвалидность. Кроме того, фиксировалась информация о проведённых операциях эндопротезирования (возраст первого эндопротезирования, количество и локализация эндопротезов).
Результаты
Возраст, в котором появились первые симптомы со стороны опорно-двигательного аппарата, варьировал от 17 до 37 (средний возраст 29,6 ± 4,2) лет. У подавляющего большинства пациентов это были боли в позвоночнике, только у 2 ― боли в коленных суставах. Период, прошедший от появления первых симптомов заболевания до установления стойкой нетрудоспособности, составил от 1 до 38 (в среднем 20,97 ± 7,8) лет. Инвалидность была установлена 34 (75,6%) пациентам. Распределение по степени тяжести представлено на рис. 1.
Рис. 1. Структура инвалидизации среди взрослых пациентов с алкаптонурией (n = 46)
Признаки стойкой утраты трудоспособности на период осмотра отсутствовали у 12 пациентов. Из 34 больных, имевших инвалидность, I группа была установлена в 2 (5,9%) случаях, II группа ― в 21 (61,8%), III группа ― в 11 (32,3%). У пациентов, имевших признаки стойкой утраты трудоспособности, на период обследования чаще всего была установлена II группа инвалидности (61,8%), различия между этой и другими группами инвалидности были статистически достоверными (р < 0,05). Впервые инвалидность в исследуемой когорте была установлена в возрасте от 31 до 59 (средний возраст составил 50,83 ± 5,5) лет.
Следует отметить, что в подавляющем большинстве случаев стойкая утрата трудоспособности наблюдалась у пациентов трудоспособного возраста, что подчёркивает значение алкаптонурии как важной медико-социальной проблемы.
Доминирующими клиническими проявлениями у всех пациентов были боли в суставах и позвоночнике. Суставной синдром имел торпидное течение, при котором в исходе у 26 (57,8%) пациентов было проведено тотальное эндопротезирование 58 суставов. Возраст пациентов на момент первой операции составил 56 ± 6,2 (от 43 до 65) года. Данные по этому виду лечения представлены на рис. 2.
Рис. 2. Характеристика эндопротезирования суставов в обследуемой группе (n = 26), %
Чаще всего оперировали коленные и тазобедренные суставы (56 эндопротезов), у одной больной имплантированы два эндопротеза плечевых суставов. Количество установленных эндопротезов было следующим: один ― у 7 пациентов, два ― у 10, три ― у 5, четыре ― у 4. Эти данные позволяют охарактеризовать алкаптонурию у взрослых как тяжёлое заболевание, протекающее с развитием деструкции в крупных суставах, в большинстве случаев требующее их эндопротезирования. Все участники исследования имели перед оперативным вмешательством группу инвалидности, которая была установлена по общему заболеванию. Следует отметить, что диагноз алкаптонурии в большинстве случаев был установлен позднее, чем определена группа инвалидности.
Обсуждение
У больных алкаптонурией хорошо известно развитие тяжёлого поражения позвоночника и крупных суставов, приводящее к деструктивным изменениям коленных и тазобедренных суставов, что требует эндопротезирования [7]. При этом заболевании именно торпидный суставной синдром является причиной инвалидизации [8−11]. В исследовании M. Perry и соавт. (2006) [5], в которое были включены 53 пациента с алкаптонурией, оказалось, что инвалидизация часто была тяжёлой, а её прогрессирование было связано с длительностью заболевания. Нередко из-за неэффективности терапии суставного синдрома пациентам проводят оперативное лечение крупных суставов нижних конечностей [12−14]. Так, N. Rajkumar и соавт. (2020) [14] сообщают о проведении в период с 2007 по 2017 г. 27 операций эндопротезирования коленных и тазобедренных суставов у 16 пациентов с алкаптонурией.
На период обследования 3/4 пациентов исследуемой группы имели инвалидность, чаще всего II группу (61,8%). Впервые инвалидность была установлена в возрасте от 31 до 59 (средний возраст 50,83 ± 5,5) лет. Важно отметить, что в нашей выборке также был большой процент пациентов с эндопротезами: из 46 пациентов у 26 (57,8%) проведено эндопротезирование.
Таким образом, результаты нашей работы полностью совпадают с данными зарубежных исследований.
Заключение
Алкаптонурия имеет большую медико-социальную значимость, протекает с высоким процентом инвалидизации пациентов трудоспособного возраста (после 45 лет), что требует ранней диагностики, активного лечения и полноценной реабилитации.
Участие авторов. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и в написании рукописи, прочли и одобрили финальную версию до публикации.
About the authors
Alexander V. Kuzin
Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE); Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
Author for correspondence.
Email: alexandr.kuzin@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-1262-932X
MD, PhD
Russian Federation, 2/1 Barrikadnaya St., 123995 Moscow; MoscowElena M. Zaytseva
Russian Medical Academy of Continuous Professional Education (FSBEI FPE RMACPE)
Email: zayele@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-9092-9398
MD
Russian Federation, MoscowVera N. Amirdzhanova
2 Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
Email: amirver@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-5382-6357
MD, PhD
Russian Federation, MoscowSergey A. Makarov
Federal State Budgetary Scientific Institution Research Institute of Rheumatogy named after V.A. Nasonova
Email: ortopedniir@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8563-0631
MD, PhD
Russian Federation, MoscowJahangir S. Agzamov
Federal Research and Clinical Center of Specialized Medical Care and Medical Technologies FMBA of Russia (FRCC FMBA)
Email: dr.agzamov@gmail.com
MD, PhD
Russian Federation, MoscowKhalid G. Ismailov
A.A. Vishnevsky Central Military Clinical Hospital № 3
Email: Ismailov_endo@mail.ru
Russian Federation, Moscow
Vadim V. Zar
The State Budgetary Healthcare Institution of Moscow Area Moscows regional research clinical institute n.a. M.F. Vladimirskiy (MRRCI n.a. M.F. Vladimirskiy)
Email: Vzar@list.ru
ORCID iD: 0000-0002-4021-798X
MD, PhD
Russian Federation, MoscowElena A. Dolzhenkova
Ryazan Regional Clinical Hospital
Email: 79109012823@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4992-7953
Russian Federation, Ryazan
Natalia N. Politova
Kirov State Medical University
Email: nnpolitova@yandex.ru
MD, PhD
Russian Federation, KirovReferences
Supplementary files
