Гликогеновая болезнь 1b типа: медико-социальная настороженность

Обложка
  • Авторы: Гимаев И.А.1,2, Бондарь В.А.1,2, Лушникова Е.Ю.1,2, Борисов И.В.3, Канарский М.М.3, Некрасова Ю.Ю.3,4
  • Учреждения:
    1. ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
    2. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России
    3. ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»
    4. ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)»
  • Выпуск: Том 23, № 1 (2020)
  • Страницы: 57-62
  • Раздел: Статьи
  • URL: https://rjmseer.com/1560-9537/article/view/34225
  • DOI: https://doi.org/10.17816/MSER34225
  • ID: 34225


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Орфанные наследственные патологии представляют собой актуальную проблему медицины. Особое место занимают метаболические заболевания, к которым в настоящее время относят около 500 нозологических форм, в частности гликогеновые болезни. Гликогеновая болезнь 1b типа (ГБ1b) занимает среди них особую нишу. Помимо метаболических нарушений, пациенты с данным заболеванием имеют выраженную нейтропению, которая приводит к частым рецидивирующим инфекционным заболеваниям, таким как стоматиты, пародонтиты, фурункулёз, отиты, колиты, гингивиты. Кроме того, недавние исследования показывают наличие лимфоцитарной дисрегуляции у пациентов с ГБ1b ― нарушение функции Т-регуляторных лимфоцитов, что приводит к повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, таких как аутоиммунный тиреоиодит, миастения гравис, болезнь Крона, ANA-ассоциированный васкулит. Вдобавок к этому, в литературе есть данные об ассоциации ГБ1b и ряда онкологических патологий, таких как костная гигантоклеточная опухоль, острый миелоидный лейкоз. Учитывая столь обширное многообразие клинических проявлений, знание патогенеза и возможных неметаболических проявлений необходимо для своевременной диагностики и терапии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Илья Альбертович Гимаев

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: LI143427@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1477-2373
SPIN-код: 7242-3856

ординатор

Россия, Москва

Валерия Александровна Бондарь

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России

Email: bondva23@gmail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3244-463X
Россия, Москва

Екатерина Юрьевна Лушникова

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва» Минздрава России

Email: LI143427@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5185-432X
Россия, Москва

Илья Владимирович Борисов

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»

Email: realzel@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-5707-118X

Младший научный сотрудник

Россия, Москва

Михаил Михайлович Канарский

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»

Email: kanarmm@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-7635-1048
Россия, Москва

Юлия Юрьевна Некрасова

ФГБНУ «Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии»; ФГБОУ ВО «Московский авиационный институт (национальный исследовательский университет)»

Email: nekrasova84@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4435-8501
SPIN-код: 8947-4230
Россия, Москва

Список литературы

  1. Özen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J Gastroenterol. 2007;13(18):2541−2553. https://doi.org/10.3748/wjg.v13.i18.2541.
  2. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Glycogen storage disease type I and G6Pase-b deficiency: etiology and therapy. Nat Rev Endocrinol. 2010;6(12):676−688. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.189.
  3. Chou JY, Jun HS, Mansfield BC. Neutropenia in type Ib glycogen storage disease. Curr Opin Hematol. 2010;17(1):36−42. https://doi.org/10.1097/MOH.0b013e328331df85.
  4. Dieckgraefe B, Korzenik J, Husain A, Dieruf L. Association of glycogen storage disease 1b and Crohn disease: results of a North American survey. Eur J Pediatr. 2002;161(Suppl 1):S88–S92. https://doi.org/10.1007/s00431-002-1011-z.
  5. Melis D, Parenti G, Della Casa R, et al. Crohn’s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years’ follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–1421. https://doi.org/10.1080/08035250310007033.
  6. Visser G, Rake JP, Fernandes J, et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J Pediatr. 2000;137(2):187–191. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105232.
  7. Li AM, Thyagu S, Maze D, et al. Prolonged granulocyte colony stimulating factor use in glycogen storage disease type 1b associated with acute myeloid leukemia and with shortened telomere length. J Pediatr Hematol Oncol. 2018;35(1):45−51. https://doi.org/10.1080/08880018.2018.1440675.
  8. Goldstein JD, Pérol L, Zaragoza B, et al. Role of cytokines in thymus-versus peripherally derived-regulatory T cell differentiation and function. Front Immunol. 2013;4:155. https://doi.org/10.3389/fimmu.2013.00155.
  9. Jun HS, Weinstein DA, Lee YM, et al. Molecular mechanisms of neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib. Blood. 2014;123(18):2843−2853. https://doi.org/10.1182/blood-2013-05-502435.
  10. Jun HS, Lee YM, Cheung YY, et al. Lack of glucose recycling between endoplasmic reticulum and cytoplasm underlies cellular dysfunction in glucose-6-phosphatase-β-deficient neutrophils in a congenital neutropenia syndrome. Blood. 2010;116(15):2783−2792. https://doi.org/10.1182/blood-2009-12-258491.
  11. Dale D, Bolyard AA, Marrero T, et al. Neutropenia in glycogen storage disease Ib: outcomes for patients treated with granulocyte colony-stimulating factor. Curr Opin Hematol. 2019;26(1):16−21. https://doi.org/10.1097/MOH.0000000000000474.
  12. Kasahara M, Horikawa R, Sakamoto S, et al. Living donor liver transplantation for glycogen storage disease type Ib. Liver Transpl. 2009;15(12):1867–1871. https://doi.org/10.1002/lt.21929.
  13. Martin AP, Bartels M, Schreiber S, et al. Successful staged kidney and liver transplantation for glycogen storage disease type Ib: A case report. Transplant Proc. 2006;38(10):3615−3619. https://doi.org/10.1016/j.transproceed.2006.10.160.
  14. Mehyar LS, Abu-Arja R, Rangarajan HG, et al. Matched unrelated donor transplantation in glycogen storage disease type 1b patient corrects severe neutropenia and recurrent infections. Bone Marrow Transplantation. 2018;53(8):1076–1078. https://doi.org/10.1038/s41409-018-0147-z.
  15. Pierre G, Chakupurakal G, Mckiernan P, et al. Bone marrow transplantation in glycogen storage disease Type 1b. J Pediatr. 2008;152(2):286–288. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.09.031.
  16. Kitaura H, Zhou P, Kim HJ, et al. M-CSF mediates TNF-induced inflammatory osteolysis. J Clin Invest. 2005;115(12):3418−3427. https://doi.org/10.1172/JCI26132.
  17. Гимаев И.А., Щербина А.Ю. Современные взгляды на иммунопатологические аспекты и методы терапии гликогеновой болезни 1b типа // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. ― 2019. ― Т.98. ― №3. ― С. 253−256. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2019-98-3-253-257.
  18. Лушникова Е.Ю. Анализ возможных клинических проявлений иммунологической дисфункции при гликогеновой болезни 1b типа // Сборник тезисов Всероссийской научно-практической конференции «Медицинская весна-2020», 7–8 февраля 2020 г. ― М.: Изд-во ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова», 2020. ― С. 11−13.
  19. Eyssonnaux C, Datta V, Cramer T, et al. HIF-1alpha expression regulates the bactericidal capacity of phagocytes. J Clin Invest. 2005;115(7):1806–1815. https://doi.org/10.1172/JCI23865.
  20. Prasad R, Estrella J, Christodoulou J, et al. A third case of glycogen storage disease IB and giant cell tumour of the mandible: a disease association or iatrogenic complication of therapy. JIMD Rep. 2018;42:5−8. https://doi.org/10.1007/8904_2017_67.
  21. Mortellaro C, Garagiola U, Carbone V, et al. Unusual oral manifestations and evolution in glycogen storage disease type Ib. J Craniofac Surg. 2005;16(1):45−52. https://doi.org/10.1097/00001665-200501000-00010.
  22. Amaral FR, Carvalho VM, Fraga MG, et al. Oral giant cell granuloma in a patient with glycogen storage disease. Open Dent J. 2009;3:144–146. https://doi.org/10.2174/1874210600903010144.
  23. Pinsk M, Burzynski J, Yhap M, et al. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(9):756−758. https://doi.org/10.1097/00043426-200212000-00015.
  24. Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease Type I. J Pediatr. 2007;150(3):300–305. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2006.11.056.
  25. Melis D, Balivo F, Della Casa R, et al. Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: a further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? J Inherit Metab Dis. 2008;31(Suppl. 2):S227–S231. https://doi.org/10.1007/s10545-008-0810-4.
  26. De Rosa V, Galgani M, Porcellini A, et al. Glycolysis controls the induction of human regulatory T cells by modulating the expression of FOXP3 exon 2 splicing variants. Nat Immunol. 2015;16(11):1174−1184. https://doi.org/10.1038/ni.3269.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. Современные представления о патогенезе метаболических и неметаболических нарушений при ГБ1b

Скачать (202KB)
Метаданные

© ООО "Эко-Вектор", 2020


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86505 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80654 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах